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引起男性不育的遺傳病有哪些?

文章來(lái)源:重慶送子鳥(niǎo)醫(yī)院      發(fā)布時(shí)間:2023-05-21

男性不育的原因眾多,近10年來(lái)諸多研究工作獲得的進(jìn)展,清楚了部分確切的病因,但仍有大部分的男性被診斷為“特發(fā)性男性不育”,即原因不明的不育。而其中不難推測(cè)的是,部分是由遺傳學(xué)原因所致。遺傳性疾病,是指父母的生殖細(xì)胞,也就是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起的疾病,在男性不育癥的診斷和分類(lèi)中,人們對(duì)常見(jiàn)的男性不育因素比較熟悉,性染色體異常是造成男性不育的一個(gè)重要因素,具有多種形式,臨床表現(xiàn)也不盡相同,但共同特征是影響精子發(fā)育,造成少精癥或無(wú)精癥,使病人喪失生育能力。而對(duì)引發(fā)男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少,下面就來(lái)介紹一下引起男性不育的遺傳病有哪些。

(1)克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全):此病較為常見(jiàn),在男性新生兒中約占1/500,由克萊恩費(fèi)爾特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在兒童期通常無(wú)癥狀,而在青春期出現(xiàn)癥狀,典型的臨床表現(xiàn)為:四肢生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng),肌肉發(fā)育差,常見(jiàn)女性乳房,面部和體部毛發(fā)稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見(jiàn)纖維化和玻璃樣變性,生精過(guò)程嚴(yán)重障礙或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的,無(wú)法治愈。

(2)特納氏綜合征:患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數(shù)喪失生育能力。

(3)性逆轉(zhuǎn)綜合征:本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態(tài),但睪丸小,無(wú)陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。

(4)纖毛滯動(dòng)綜合征:此病多有近親結(jié)婚家族史,臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位(如:右位心),支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。

(5)唯支持細(xì)胞綜合征:本病發(fā)病率約為3%。外形上無(wú)先天畸型表現(xiàn),但睪丸中缺乏生精細(xì)胞,無(wú)精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。

此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥,也應(yīng)予以注意。這些病人大多有近親結(jié)婚史,或是居住在偏僻的山村和水質(zhì)惡劣的地區(qū),常有家族史等,需要認(rèn)真調(diào)查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療。

哪些遺傳因素導(dǎo)致男性不育

1、性染色體異常

性染色體異常是造成男性不育的一個(gè)重要因素,具有多種形式,臨床表現(xiàn)也不盡相同,但共同特征是影響精子發(fā)育,造成少精癥或無(wú)精癥,使病人喪失生育能力。A、較多見(jiàn)的有克蘭費(fèi)爾特綜合征上(又稱(chēng)為原發(fā)性小睪丸癥、曲精小管發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全癥),其核型多一條X染色體,即為47XXY,某些病例為嵌合體46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有的病人有兩個(gè)以上的X染色體。X愈多,癥狀愈嚴(yán)重,稱(chēng)為克氏變異型,核型為48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合征又稱(chēng)為YY綜合征:系染色體為47條,性染色體為XYY,而常染色體正常的疾病,發(fā)病率為1:1000男嬰,主要表現(xiàn)為身材特別高,智商較低,睪丸功能障礙(精子生成障礙)。C、XX男性綜合征:其染色體核型為46XX,本病非常罕見(jiàn)。

2、常染色體異常

單純支持細(xì)胞性酸缺陷(包括睪丸激素合成缺陷、男性特納綜合征(又稱(chēng)為努商綜合征)、睪丸女性化綜合征、5-а還原酶缺陷)和減數(shù)分裂染色體異常等。

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