引起男性不育的遺傳病有哪些?

文章來(lái)源：重慶送子鳥(niǎo)醫(yī)院      發(fā)布時(shí)間：2023-05-21

男性不育的原因眾多，近10年來(lái)諸多研究工作獲得的進(jìn)展，清楚了部分確切的病因，但仍有大部分的男性被診斷為“特發(fā)性男性不育”，即原因不明的不育。而其中不難推測(cè)的是，部分是由遺傳學(xué)原因所致。遺傳性疾病，是指父母的生殖細(xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起的疾病，在男性不育癥的診斷和分類(lèi)中，人們對(duì)常見(jiàn)的男性不育因素比較熟悉，性染色體異常是造成男性不育的一個(gè)重要因素，具有多種形式，臨床表現(xiàn)也不盡相同，但共同特征是影響精子發(fā)育，造成少精癥或無(wú)精癥，使病人喪失生育能力。而對(duì)引發(fā)男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少，下面就來(lái)介紹一下引起男性不育的遺傳病有哪些。

（1）克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征（Klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全）：此病較為常見(jiàn)，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費(fèi)爾特博士（DrKlinefelter）于1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無(wú)癥狀，而在青春期出現(xiàn)癥狀，典型的臨床表現(xiàn)為：四肢生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng)，肌肉發(fā)育差，常見(jiàn)女性乳房，面部和體部毛發(fā)稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見(jiàn)纖維化和玻璃樣變性，生精過(guò)程嚴(yán)重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無(wú)法治愈。

（2）特納氏綜合征：患者的染色體核型大多仍是46，XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數(shù)喪失生育能力。

（3）性逆轉(zhuǎn)綜合征：本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態(tài)，但睪丸小，無(wú)陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。

（4）纖毛滯動(dòng)綜合征：此病多有近親結(jié)婚家族史，臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位（如：右位心），支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。

（5）唯支持細(xì)胞綜合征：本病發(fā)病率約為3%。外形上無(wú)先天畸型表現(xiàn)，但睪丸中缺乏生精細(xì)胞，無(wú)精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。

此外，還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥，也應(yīng)予以注意。這些病人大多有近親結(jié)婚史，或是居住在偏僻的山村和水質(zhì)惡劣的地區(qū)，常有家族史等，需要認(rèn)真調(diào)查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療。

哪些遺傳因素導(dǎo)致男性不育

1、性染色體異常

性染色體異常是造成男性不育的一個(gè)重要因素，具有多種形式，臨床表現(xiàn)也不盡相同，但共同特征是影響精子發(fā)育，造成少精癥或無(wú)精癥，使病人喪失生育能力。A、較多見(jiàn)的有克蘭費(fèi)爾特綜合征上（又稱(chēng)為原發(fā)性小睪丸癥、曲精小管發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全癥），其核型多一條X染色體，即為47XXY，某些病例為嵌合體46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有的病人有兩個(gè)以上的X染色體。X愈多，癥狀愈嚴(yán)重，稱(chēng)為克氏變異型，核型為48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合征又稱(chēng)為YY綜合征：系染色體為47條，性染色體為XYY，而常染色體正常的疾病，發(fā)病率為1：1000男嬰，主要表現(xiàn)為身材特別高，智商較低，睪丸功能障礙（精子生成障礙）。C、XX男性綜合征：其染色體核型為46XX，本病非常罕見(jiàn)。

2、常染色體異常

單純支持細(xì)胞性酸缺陷（包括睪丸激素合成缺陷、男性特納綜合征（又稱(chēng)為努商綜合征）、睪丸女性化綜合征、5-а還原酶缺陷）和減數(shù)分裂染色體異常等。